Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el radiólogo Hooshang Taybi y el pediatra Jack Rubinstein, del cual se toma la fecha de su fallecimiento para esta efeméride instituida en el año 2012.
Inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos” pero posteriormente se cambió a “Síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos.
El SRT es un trastorno genético debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.
Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos).
Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir.
El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por:
talla baja, microcefalia (cabeza pequeña),rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.