5 octubre, 2022

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Cinco genes que aumentan riesgo de padecer alzheimer

Cinco genes que aumentan riesgo de padecer alzheimer

Un equipo internacional encabezado por cient铆ficos de la Universidad de Miami (UM) y el Instituto Nacional de la Salud y la Investigaci贸n M茅dica (INSERM) de Francia descubri贸 cinco nuevos genes que aumentan el riesgo de padecer alzheimer al contrastar y analizar datos gen茅ticos de m谩s de 94,000 personas.

Adem谩s de los genes o mutaciones gen茅ticas denominados IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 y WWOX, los investigadores descubrieron c贸mo la existencia de cambios espec铆ficos en genes ligados a la prote铆na 鈥渢au鈥 pueden afectar al desarrollo de la enfermedad en una fase m谩s temprana de lo que se pensaba.

Seg煤n un comunicado de UM, 鈥渆stos descubrimientos apoyan la idea de que los grupos de genes ligados a procesos biol贸gicos espec铆ficos trabajan en t谩ndem para controlar funciones que afectan al desarrollo de la enfermedad鈥.

Antes de este estudio se hab铆an identificado unos 20 genes asociados con el alzheimer, dijo a Efe Margaret Pericak-Vance, codirectora del trabajo de investigaci贸n.

Con el descubrimiento de otros cinco genes se abren 鈥渧铆as nuevas y fascinantes para la investigaci贸n鈥 y para 鈥渆l desarrollo de nuevos tratamientos en el futuro鈥.

Los resultados del estudio, el m谩s amplio de los realizados hasta la fecha para encontrar las causas subyacentes del alzheimer, fueron publicados hoy en la revista Nature Genetics.

Los datos utilizados fueron recopilados por los cuatro grandes grupos que participan en el Proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer (IGAP), seg煤n el comunicado publicado por UM.

Brian Kunkle, cient铆fico asociado del Instituto John P. Hussman para el Genoma Humano (HIHG), integrado en la Facultad de Medicina Miller de UM, subray贸 que poner en com煤n datos cient铆ficos produce resultados 鈥渋mpresionantes鈥.

鈥淟a capacidad de combinar los datos de tantos grupos de investigaci贸n nos ha permitido detectar nuevos v铆nculos con las causas del mal de alzheimer鈥, agreg贸. Adem谩s de Kunkle dirigieron el estudio Margaret Pericak-Vance, directora de HIHG, y los franceses Benjamin Grenier-Boley y Jean-Charles Lambert, del INSERM.

鈥淓s un momento fascinante para el estudio de la enfermedad de Alzheimer, que es la causa m谩s com煤n de demencia en las personas mayores鈥, dijo Pericak-Vance.

鈥淟os genes contienen el manual de instrucciones del cuerpo y ahora comprendemos mucho mejor c贸mo se leen las instrucciones relativas al mal de Alzheimer, un paso inicial para poder traspasar esos conocimientos al campo del cuidado cl铆nico鈥, agreg贸 la investigadora.

El Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA) y otros entes integrados en los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, han financiado en parte este estudio, que sugiere que los tratamientos desarrollados para el comienzo temprano del alzheimer tambi茅n pueden funcionar en personas en las que la enfermedad comienza m谩s tarde.

 Cient铆ficos buscan m谩s informaci贸n
鈥淒ado que la influencia combinada de genes puede hacer que cambie espectacularmente c贸mo funciona cada gen por s铆 mismo, los investigadores del campo de la gen贸mica (del genoma) se dedican a examinar no solo lo que los manuales de instrucciones del cuerpo (genes) establecen independientemente, sino c贸mo esas instrucciones se articulan entre s铆 e interact煤an con el medioambiente鈥, se帽ala UM.

Una vez comprendidas las funciones de los nuevos cinco genes asociados a la enfermedad de Alzheimer y examinadas en conjunto con otros genes que son factores de riesgo de padecer la enfermedad, los cient铆ficos estar谩n en mejor posici贸n para identificar d贸nde se agrupan los 鈥渉ubs鈥 gen茅ticos del alzh茅imer, agrega el comunicado.

Con estos hallazgos, los investigadores pueden examinar de manera m谩s profunda los 鈥渉ubs鈥 gen茅ticos para poner al descubierto los mecanismos de la enfermedades y los objetivos potenciales de los medicamentos para tratarla.

El estudio revela tambi茅n que las mutaciones raras, como se conoce las que presenta menos de un 1 % de la poblaci贸n, parecen tener 鈥渦n papel importante en la enfermedad de Alzheimer鈥.

Los investigadores descubrieron esto al identificar que en el caso de las mutaciones que se asocian con el alzh茅imer las comunes, que son las que afectan a m谩s del uno por ciento de la poblaci贸n, y las raras suelen encontrarse en los mismos genes o grupos gen茅ticos.

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